למרות שידוע שילדים עם לייפת כיסתית (Cystic Fibrosis - CF) מפתחים מחלה נשימתית, טרם הובהרו מהם המאפיינים המקושרים להופעה מוקדמת של מחלת ריאה בחולים אלו. מטרת מחקר זה הייתה לקבוע את ההשפעה של גורמי סיכון מולדים ונרכשים, במהלך שלוש השנים הראשונות לחיים. זאת על מנת לבחון את ההשערה כי גורמי סיכון משני הסוגים מקושרים באופן מובהק להופעה מוקדמת של מחלת ריאה בחולי CF.
עוד בעניין דומה
במחקר נכללו 104 ילדים שנולדו במהלך 2012-2017 ואובחנו עם CF במסגרת סקר יילודים שבוצע לפני גיל שלושה חודשים, אשר היו במעקב עד גיל שלוש שנים. הופעה של מחלת ריאה כומתו בעזרת מערכת ניקוד חדישה בשם CFELDי(Cystic Fibrosis Early-Onset Lung Disease). המוטציות בגן CFTRי(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) נרשמו וסווגו. ריצוף גנטי מלא בוצע עבור כל הנבדקים ומהמידע הופק ציון לסיכון פוליגנטי (Polygenic Risk Score - PRS) אשר מקבץ מוטציות המקושרות לתפקודי ריאה. מאפיינים אקסטרינזיים כללו מצב סוציואקונומי (Socioeconomic Status - SES) ומאפיינים סביבתיים הכוללים חשיפה לבעלי חיים ועישון ונוכחות במסגרת חינוכית.
ניתוח חד-משתני הדגים כי הגנוטיפ של CFTR ומאפיינים גנטיים נוספים שתוכללו בעזרת PRS, נמצאו קשורים באופן מובהק להופעה מוקדמת של מחלת ריאה המקושרת ל-CF. ניתוח רגרסיה לוגיסטית אורדינלית הדגים כי SES גבוה ויציב (השכלה אמהית של מכללה קהילתית ומעלה, בית יציב המכיל שני הורים, והיעדר צורך בתמיכה ב-Medicaid) וגדילה תקינה (ציוני Z עבור משקל-לגיל וגובה לגיל) הפחיתו את הסיכון של CFELD חמור. לעומת זאת, חשיפה לעישון ונוכחות במסגרת חינוכית למשך 20 שעות לשבוע ומעלה העלו את הסיכון של CFELD חמור.
מסקנת החוקרים הייתה גורמי סיכון נרכשים הינם בעלי השפעה מוקדמת, וייתכן ואף חשובים לא פחות מגורמי סיכון מולדים, בהופעה מוקדמת של מחלת ריאה על רקע CF.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
